Dědičnost  27

Amadina Gouldové a její chov (27. část)

Základy genetiky v chovu amadin Gouldové

Uvedli jsme si, že identická reprodukce – dědičnost, je pro živý systém otázkou bytí. Tato schopnost se řídí podle určitého programu a informace. Dědičná informace je obsažena v molekule DNA. DNA je tedy genetickou pamětí (programem), obsahující určité množství genetické informace. Tato informace je v paměti zapsána pomocí genetického kódu. V této rovině se dědičností rozumí přenos genetické informace.

Tento přenos probíhá ve dvou směrech. V prvním jde o přenos z jedné (rodičovské)molekuly DNA na druhou (dceřinou) molekulu. To je replikace. Ve druhém se genetická informace předává při syntéze bílkovin pomocí RNA, to je transkripce. Zde jde o zabezpečení vývoje a růstu uvnitř systému. Jak jsme si již řekli, při přenosu může dojít k nahodilé poruše a tím k pozměnění genetické informace – tedy k mutaci. A to jak při replikaci, tak i při transkripci. Ve všech případech jsou ale příčinami dějů pouze genetická paměť a vnější prostředí. Jak se živý systém stává složitějším, rostou i nároky na spolehlivost a přesnost genetické paměti a přenosu genetické informace. To ale znamená i zvýšení kapacity genetické paměti a tím dokonalejší strukturu potřebnou pro zápis této paměti a také komplikovanost mechanismu jejich množení. Tak lze vysvětlit progresi genetických systémů během evoluce, od molekulární úrovně ke struktuře chromozomů, jejich párování, buňce, tkáni, jedinci, populaci, druhu. To vede ke složitějším způsobům přenosu genetické informace, jak z generace na generaci, tak i v rámci systému.

 

Buňka

Buňka je základem všech živých organismů. V základu jsou všechny buňky podobné. Jedná se o oblast živé hmoty – protoplasmy, ohraničené polopropustnou cytoplazmatickou membránou. Uvnitř je jádro (někdy i více než-li jedno) obklopené cytoplazmou. V cytoplazmě jsou pak uloženy jednotlivé organely (buněčné struktury) – mitochondrie, ribozómy, endoplazmatické reticulum, Golgiho aparát, centrozom, lysozomy, vakuoly apod. Tyto buněčné struktury jsou nezbytné pro život buňky. DNA je soustřeďována především do struktur jádra buňky nazývaných chromozomy. Ty zabezpečují rovnoměrnost distribuce DNA a tím i genetické informace při množení. Chromozomy jsou pentlicovité nebo tyčinkovité útvary. Jsou složeny ze dvou podélných částí – chromatid, které jsou si naprosto podobné. Na určitém místě chromozomu je centromera, členící chromozom na dvě ramena. Chromozom je tvořen chemickým komplexem nukleových kyselin a bílkoviny (chromatin). Takto lze chromozom spatřit pod mikroskopem, ale pouze při dělení buněk – mitóze (nepřímé jaderné dělení). Když se buňka nedělí (je v interfázi – období mezi dvěmi děleními), nejsou takto popsané chromozomy vidět. Během mitózy probíhá v buňce řada změn, jak uvnitř jádra, tak i v základní cytoplazmě. Nemůžeme zabíhat do podrobností. Podstatný je přesný rozchod a distribuce chromozomů s DNA. Vznikají tak dvě dceřiné buňky, identické s mateřskou před dělením. Jedná se v podstatě o autoreprodukce, na vyšší, buněčné úrovni – replikaci. Nicméně pro funkci buňky, udržení její existence, je také nutné předávání informace. To se děje transkripcí, pomocí RNA. RNA má velmi podobnou strukturu molekul jako DNA. Je však tvořena pouze jedním polynukleotidovým řetězcem (šroubovicí). V nukleotidech je namísto dezoxyribózy cukr ribóza a dusíkatou bázi tymin (T) nahrazuje uracil (U). Obě báze jsou pyrimidinové.

 

Stavba bílkovin

V cytoplazmě probíhá metabolismus látek a energie. Přeměňují se zde látky z vnějšího prostředí v látky (nebo v energii), které buňka nezbytně potřebuje ke svému životu. Tuto výměnu látek zabezpečují bílkoviny – enzymy, které působí specificky. Tyto bílkoviny – enzymy se mohou v buňce syntetizovat pouze za předpokladu, že návod na jejich sestavení je zapsán (zakódován) pořadím dusíkatých bází v DNA. Potom je možné, za pomoci RNA, tyto bílkoviny sestavit z jejich základních stavebních látek – aminokyselin, a to přepsáním – transkripcí. Úsek molekuly DNA s určitým pořadím dusíkatých bází se nejprve okopíruje na m–RNA, která se stěhuje na buněčné organely – ribozómy. Podél jednoho řetězce DNA se vytvoří odpovídající báze. Na ribozómech pak probíhá syntéza molekul bílkoviny z jednotlivých aminokyselin. Tyto aminokyseliny přivádí z cytoplazmy k ribozomům jiný typ RNA – t–RNA(transferová). Jeden typ tRNA odpovídá jedné aminokyselině. Tyto aminokyseliny se podle genetického kódu napojují na sebe a tím se řetězením aminokyselin vytváří bílkovina toho druhu, který byl zadán (z původního úseku DNA). Pořadí jedné aminokyseliny je dáno tripletem, jak jsme si už řekli. Tento triplet je jednotkou genetického kódu. Velice zjednodušeně se tak dostáváme (zatím pouze na molekulární úrovni) k základní jednotce dědičnosti. Kterou je gen, tedy určitý úsek DNA, určující syntézu určité bílkoviny. DNA je rozložena po celé délce chromozomu a z určitých míst je řízena syntéza bílkovin. Tyto bílkoviny pak dávají u jedince vznik přesně popsatelnému znaku – například zbarvení hlavy. Na chromozomu tedy existuje gen (také faktor nebo vloha), která determinuje určitý znak. Celkový soubor těchto genů, které daný organismus obsahuje, označujeme jako genotyp. Vnější, zjistitelný projev genotypu nazýváme fenotyp. Jde o viditelné promítnutí genetického potenciálu daného jedince (nebo alespoň jeho části).

 

Genetická proměnlivost

O genetické proměnlivosti jsme si již napsali, že je jednou ze tří základních podmínek evoluce. Změna genetické informace je mutace. To už také víme. Rozeznáváme tzv. bodové mutace tedy změny určitého genu, nebo chromozómové aberace, tedy změny chromozomů. Aberacemi jsou chromozómální zlomy nebo translokace – zlom chromozómu a přemístění úseku na jiný chromozóm. Při buněčném dělení se pak přenáší a kopíruje i tato změna. Mutace je přenášena z rodičovské generace na potomstvo pomocí pohlavních buněk. Mutační změnou určitého genu se mění i jeho projev. Mutace mají značný evoluční význam, ale nemohou být jediným zdrojem proměnlivosti. Jejich vznik je víceméně nahodilý. Evoluční vývoj, aby mohl být úspěšný, nemůže probíhat v nárazech, tedy nahodile. Navíc mutace z tohoto pohledu nutně není vždy posunem progresivním. Aby mohla evoluce probíhat kontinuálně, je zapotřebí i jiného, stabilnějšího zdroje proměnlivosti. Touto cestou se ukázalo být pohlavní rozmnožování. Zdokonalování této cesty od konjugace (výměna malé části DNA mezi splývajícími bakteriemi), až po vytvoření aparátu chromozómů, potřebného ke kombinaci DNA mezi jedinci a přesné distribuce chromozómů do specializovaných pohlavních buněk – gamet (vajíčko a spermie). Tuto distribuci zajišťuje meioze (redukční dělení). Splynutím dvou pohlavních buněk – gamet – vzniká první buňka nového organismu – zygota. Meioze je zvláštním způsobem buněčného dělení. Čím je tak zvláštní? Při mitóze (nepřímé dělení) lze v určité fázi (metafáze) pozorovat, že vždy dva chromozomy jsou tvarově a funkčně (což nepozorujeme, ale víme) naprosto shodné. Jedná se o homologní chromozomy. Obsahuje-li buněčné jádro dvojitý počet chromozomů hovoříme o diploidním počtu, který je charakteristický pro každou tělní (somatickou) buňku. Pokud je v jádře z každého páru pouze jeden chromozóm, mluvíme o haploidním počtu. To je charakteristické právě pro pohlavní buňky. Jak tedy vidíme, zvláštností pohlavních buněk – gamet je haploidní (jednoduchý) počet chromozomů. Víme, že každý nový jedinec vzniká, při normálním pohlavním procesu, spojením dvou gamet. Pak je redukční dělení – meioze logické, protože pokud by tomu tak nebylo, nový jedinec by měl tetraploidní (čtverý) počet chromozómů a výrazně by se tak lišil od původní rodičovské výbavy. Při redukování počtu chromozómů v obou pohlavních buňkách - gametách (spermie, oocyt) dostane tak při jejich splynutí normální, tedy diploidní počet chromozómů – polovina pochází z každé pohlavní buňky. Tak se udržuje generačně stálý počet chromozómů. Ten je společně s jejich tvarem, velikostí a strukturou pro jednotlivé druhy charakteristický. Při popisu druhů se někdy uvádí karyotyp, to je počet a tvar chromozómů. Například člověk má 46 chromozómů (22 párových a dva pohlavní), andulka 58 chromozómů, kanár 80 chromozómů apod. Nelze ale hovořit o absolutní konstantnosti počtu chromozómů např. pro již zmiňované aberace. Navíc lze předpokládat, že vícebuněčný organismus nemá ve všech tělních buňkách absolutně stejný počet chromozómů. Detailněji se redukčním dělením zabývat nebudeme. Postačí nám konstatování, že při meiozi vznikají z jedné diploidní buňky čtyři haploidní. Alespoň u samčích gamet tomu tak je. Při vzniku samičí pohlavní buňky (oocytu) se však vytváří pouze jedna haploidní buňka a tři ostatní zanikají. Buňka oocytu se liší od spermie především množstvím cytoplazmy, která má funkci vyživovací pro první dělení nové buňky po oplození, kterému se říká rýhování. Důležitost meioze je i při distribuci chromozomů, kterou je určena i distribuce genů. Diploidní buňka má tedy dva homologní chromozómy (stejné tvarem i funkcí) a oba nesou v příslušném místě – lokusu gen pro určitý znak. Nastane-li v jednom chromozómu mutace, budou se tak dva k sobě příslušné geny, označované jako alelomorfní geny, zkráceně alely, lišit. Tento stav se označuje jako heterozygotní. Nedošlo-li k tomu, že se alely liší, jsou tedy stejné, jedná se o homozygotnost nebo homozygotní složení.
Při heterozygotním stavu nemohou při meiozi vzniknout čtyři stejné buňky. Vznikají vždy dvě a dvě stejné buňky, tedy 50 % gamet může mít alelu původní a 50 % alelu zmutovanou. Přesněji řečeno pro oba dané případy existuje padesátiprocentní pravděpodobnost.



Vznik nového jedince

Za vznik nového jedince považujeme splynutí spermie s vaječnou buňkou (oocytem). Je zcela věcí náhody, která spermie oocyt oplodní, stejně jako je dílem náhody, která ze čtyř vaječných buněk se stane oocytem a které tři zaniknou. Oplozením vajíčka, tedy splynutím dvou pohlavních buněk, vzniká buňka nová - zygota. Jejím dalším rýhováním (dělením) vznikají další dceřiné buňky tzv. blastomery. Blastomery, stejně jako další buňky následujících dělení až k vytvoření celého organismu, mají stejný genetický základ, tedy genotyp. Při vzniku mutace se objevuje genetická novinka, kdy alespoň jeden z rodičů má změněnou některou alelu. Při meiozi (pohlavním dělení) a při oplodnění vzniká několik variant pro kombinace původních a zmutovaných alel. Vznikají pak jedinci, kteří mohou mít vlohy pouze pro původní stav nebo pouze pro stav nový – mutační. To jsou homozygotně založení jedinci, které chovatelé označují za čisté nebo „čistokrevné“. Při kombinaci alel původních a nových (mutačních) vzniká jedinec heterozygotní, chovateli označovaný jako „štěpitelný“ nebo „půlový“ pták. Vztah vzniku takto geneticky utvářených jedinců ovlivňuje ještě několik dalších faktorů. Z hlediska projevu (promítnutí do fenotypu), mohou být alely v různém vztahu. Ve většině případů původní alela převládá – dominuje nad alelou mutační, kterou potlačuje, ta je pak recesivní.


Dominantní alela se projevuje ve fenotypu vždy, recesivní pouze v případě homozygotů. U heterozygotů se neprojevuje. Pro příklad si uvedeme červenohlavou guldu, která je dominantní a žlutohlavou guldu, která je recesivní. Při jejich spáření je celé potomstvo v F1 (první dceřiná – filiální generace) červenohlavé, tedy fenotypově (vizuelně), ale genotypově je heterozygotní, má vlohy pro červenou i žlutou barvu hlavy. Pouze vlohy pro žlutou barvu jsou momentálně potlačeny. Jiným způsobem je vázanost určitého genu na pohlaví. V tomto případě je dědičný základ umístěn na pohlavních chromozomech (heterochromozómech). Podrobněji se o jednotlivých variantách zmíníme ještě později. Jinou možností je tzv. Crossing – over, kdy dochází k částečné výměně chromatid (podélných polovin chromozómu), mezi chromozómy homologického páru. Dva geny nacházející se na témže chromozómu jsou v tzv. genové vazbě, tvoří homologický pár. Ke crossing-overu dochází náhodně. Jeho výskyt mezi dvěma geny bude záviset na umístění genů na chromozómech. Je celkem logické, že se vzrůstající vzdáleností mezi geny vzrůstá i pravděpodobnost překřížení chromatid a možné rekombinaci. Podle vzdálenosti pak geny vykazují mezi sebou i různě silnou vazbu.



Jak se dědí pohlaví

Schopnost rozmnožovat se ve své podstatě ohraničuje živou hmotu od neživé. Již na počátku vývoje dochází k rozlišení buněk na dvě skupiny, aby jejich opětným spojením proběhla výměna genetického materiálu, za současného rozšíření genové výbavy jedinců z tohoto spojení o nové genové kombinace. To vede k rozšíření variability, základu pro přírodní výběr. Vítězem se stává organismus s nejvýhodnějším genotypem vzhledem k podmínkám prostředí. Tak, jak se měnilo vnější prostředí, tak se také zdokonalovaly mechanismy sexuality. Každá buňka obsahuje všechny chromozómy v párech, které jsou fyziologicky a morfologicky podobné. To jsou somatické (tělní) chromozómy, tedy autozomy. Jedinou výjimku tvoří pohlavní chromozómy – heterozómy. Liší se od ostatních autozómů morfologicky. Tyto heterozómy se u ptáků označují Y a Z a jejich párová kombinace určuje pohlaví nového jedince. Vyskytují se zde dvě možné kombinace – YY a YZ. U páru YY jde o homogametní pohlaví, a u páru YZ o heterogametní pohlaví. U ptáků je samec homogametní pohlavím YY a samice pohlavím heterogametní YZ. Převedeno do příkladu:

 

P (parentální-rodičovská generace)     YY   x   YZ

gamety     y   y        y   z

oplozená vajíčka – zygoty     yy  yz     yy  yz

 

U samce vznikají jednoznačně spermie Y, u samic oocyty Y nebo Z. Je věcí náhody, jaké vajíčko spermie oplodní, ale pokud Y, vzniká zygota YY a jde o samčí pohlaví, pokud Z, vzniká zygota YZ a pohlaví samičí.

text a foto: Michal Vít